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Forum
di Bioetica |
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NEWSLETTER N. 16 - Gennaio 2005 |
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In
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La
cura delle demenze in eta' avanzata: principi bioetici
e atteggiamenti virtuosi (prima parte) pag. 2-5 :
Nella raffigurazione odierna della vita sono assenti i
valori di saggezza e discernimento propri della vecchiaia,
che viene rappresentata solo come decadimento psico-fisico.
Compito dell'etica e' ridonare il senso della vita alla
senilita', anche nel decadimento della demenza senile.
Don Pierdavide Guenzi.
Valore Clinico Dei Test Genetici e Deriva Eugenetica I
Geni della Suscettibilita' pag. 7-15 : Con i test genetici
si possono ottenere informazioni diagnostiche o predittive
utili ai fini terapeutici, mentre non si puo' conoscere
la suscettibilita' alle malattie. Il forte incremento del
loro uso apre nuovi problemi anche di natura morale, o
perche' questi test servono ad una nuova forma di eugenetica
per la selezione embrionale o perche' la loro prescrizione
puo' costituire una violazione del codice deontologico.
Prof Paolo Rossi.
Gli OGM pag. 6 : solo alcuni numeri.
L'eugenetica light pag. 16 : corrispondenza dell'
avv. Dr Bruno Amadio |
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Intorno
ai principi dell'Etica |
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La
cura delle demenze in eta' avanzata: principi bioetici
e atteggiamenti virtuosi |
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L'orizzonte
di fondo all'interno del quale si situa la presente
riflessione e' quello di coniugare l'utilizzo dei consolidati
principi bioetici dell'autonomia, della beneficialita'
e della giustizia con una maggiore attenzione agli atteggiamenti
soggettivi implicati nell'accostamento globale all'evento
della patologia demenziale e che chiamano in causa a
vario titolo il paziente anziano, i vari care-givers,
tra cui un rilievo assoluto e' conferito dai famigliari,
e l'equipe curante. L'imporsi di patologie demenziali,
come il morbo di Alzheimer, la cui diffusione, in ragione
di piu' fattori, tra i quali l'incremento delle aspettative
di vita, e' da prevedere in costante aumento nei prossimi
anni, richiede una maggiore attenzione alla condizione
anziana, come tempo della vita umana da risignificare,
ma altresi' esposto, proprio da tali patologie, a fenomeni
di ulteriore indebolimento e destituzione di senso.
[a]
Da qui prende le mosse l'affondo ad alcune emblematiche
questioni etiche, oggetto della seconda parte di questo
contributo e l'ulteriore reperimento di una prospettiva
globale capace di mostrare la responsabilita' etica di
quanti, in ragione della prossimita' di vita, ma anche
della presa in carico curativa di pazienti affetti da
sindromi di demenza, sono chiamati ad accostarvisi.
Un prezioso suggerimento, proveniente dal pensiero ebraico-cristiano,
chiudera' queste riflessioni. In questa prima parte dello
studio si offrono alcune sintetiche linee di comprensione
e interpretazione della condizione esistenziale dell'anziano,
che fungono da orizzonte complessivo all'interno del
quale collocare piu' precise indicazioni etiche, trattate
nelle restanti sezioni che saranno offerte nelle news-letter
successive.
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La
condizione anziana e la sua destituzione di senso |
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Nel codice
culturale dell'Occidente la condizione anziana presenta
una duplice ed irriducibile dimensione che la connota
sia come tramonto, fine e sfiorire della vita, sia nei
termini del culminare dell'esperienza vitale quale compimento
esistenziale meritevole di considerazione per la saggezza
che essa comporta. Tale duplice paradigma e' celato nella
stessa terminologia proposta nelle lingue classiche;
nell'espressione latina senectus [senex] che
sottintende lo sbocco patologico del volgere dell'esistenza
verso la morte, e in quella greca geras [geron],
modellata su di una radice indicante l'onore e la celebrazione
di una condizione di particolare, quella della vecchiaia,
vista come figura di valore dell'esistenza compiuta.
[b]
Questa oscillazione semantica tra culmine e tramonto
della vita coglie nel segno indicando, da una parte,
la permanente ambiguita' propria di ogni vecchiaia, tanto
da relegarla, particolarmente nella nostra cultura dominata
dal mito dell'onnipotenza e dell'efficienza soggettiva,
nella sospensione di ogni significato positivo, e, dall'altra,
la necessita' di integrare la vecchiaia nel tempo reale
della vita per acquisire nel trascorrere degli anni
e nella continua capacita' di dare senso ad essi, l'arte
che predispone all'invecchiamento.
A questa arte che impone, come ricorda Salvatore Natoli,
di superare la tentazione del volgersi allo specchio
della nostalgia e la presa di distanza da un "irrecuperabile
ideale di se'", precisi ostacoli vengono dalla attuale
concezione dei valori assegnati alla vita, che finiscono
per associare all'anziano una perdita di status sociale,
con un conseguente e consapevole disagio psichico di
fronte all'irrompere dell'insensatezza della senescenza,
alla quale si cerca di far fronte prevalentemente con
l'ausilio della tecnica.
Lucidamente anticipatrici a questo proposito sono le
parole di Romano Guardini, significativo interprete
della cultura cristiana del XX secolo, che attorno agli
anni '50 denunciava la perdita di un senso possibile
per la condizione anziana: l'uomo di oggi "ha dimenticato
del tutto in che cosa consista il significato stesso
della vecchiaia. Al suo posto ha collocato l'immagine
vaga di una vita che si prolunga, nella quale la forma
di vita del giovane funge da norma. Della vecchiaia
si parla solo riferendosi alle limitazioni che comporta,
per esempio, dicendo che in quell'eta' si e' meno efficienti,
meno elastici. In fondo il vecchio non sarebbe altro
che un giovane sminuito; e tutto questo si collega con
la fiducia nell'abilita' dei medici a prolungare la vita,
e con la fiducia in metodi terapeutici la cui efficacia
sarebbe "miracolosa", senza dimenticare le mistificazioni
della moda e della cosmesi. La conseguenza e' che
in tutta la raffigurazione odierna della vita sono assenti
i valori della vecchiaia, cioe' la saggezza nelle sue
diverse forme, i comportamenti che risultano dalla progressiva
trasparenza della vita, dalla capacita' di discernimento
e di giudizio. Anche la vecchiaia e' vita. Essa non
indica soltanto l'esaurirsi di una sorgente dalla quale
non sgorga piu' nulla; ne' l'affievolirsi di una vitalita'
che in precedenza era forte e tesa; bensi' essa stessa
e' vita con una propria configurazione e con un proprio
valore>> [c]
La disamina critica di Guardini, tuttavia, non tiene
conto di un aspetto che si ripercuote sulla stessa possibilita'
di dotare di senso la senilita' e che viene, quasi impietosamente,
sottolineato dalle patologie demenziali che affliggono
in misura crescente il processo di invecchiamento: lo
smarrimento di fronte allo sfaldamento progressivo della
lucidita' che restituisce, in maniera ancora piu' drammatica
che in passato, agli occhi delle persone che vivono
accanto agli anziani la penosita' del tramonto dell'esistenza,
gettando preoccupanti interrogativi sulla stessa propria
vita. [d]
La chiave etica fondamentale si colloca dunque su questo
livello: continuare a considerare la vita di chi e' affetto
da demenza una vita degna di essere vissuta negli elementi
positivi e qualitativi di cui essa resta dotata e di
accompagnarla nel suo declino verso il momento della
morte con la certezza che anche questo ultimo segmento
non e' destituito di senso, ma affidato alla responsabile
cura di chi ne riconosce l'insopprimibile valore che
in esso si impone allo sguardo carico di rispetto. (PDG)
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[a]
Il dato appare gia' dalla ricerca del 1994: Psicologia
dell'invecchiamento ed epidemiologia della demenza: uno
studio di popolazione, a cura di S. DELLA SALA, A.M. ZOTTI,
Pavia, Fondazione Clinica del Lavoro Edizioni, 1994 (Quaderni
di Medicina del Lavoro e Medicina Riabilitativa, 30).
Per un iniziale orientamento etico della problematica
cfr. M. SOLDINI, V. ACCETTELLA, S. BURGALASSI, La bioetica
e l'anziano. Prospettive e garanzie per una salute globale
dell'anziano alle soglie del nuovo millennio, Acireale,
ISB, 1999; P. CATTORINI, R. SALA, Anziani, in Nuovo Dizionario
di Bioetica, a cura di S. LEONE, S. PRIVITERA, Roma-Acireale,
Citta' Nuova-ISB, 2004, pp. 64-68; G. RUSSO, Anzianita'
(terza eta'), in Enciclopedia di Bioetica e sessuologia,
a cura di ID., Leumann-Torino, Elledici-Celar-CIC, 2004,
pp. 236-240; J.C. HARVEY, Bioetica geriatria, in Enciclopedia
di Bioetica, pp. 353-356.
[b] Cfr.
S. NATOLI, La felicita' di questa vita. Esperienze del
mondo e stagioni dell'esistenza, Milano, Mondatori, 2001
(Oscar Saggi, 694), pp. 131-135
[c] R.
GUARDINI, Le eta' della vita. Loro significato educativo
e morale, Milano, Vita e Pensiero, 1986 (ed. or. 19574)
(Sestante, 2), pp. 80, 100
[d] Non
diversamente il filosofo Claudio Ciancio sottolinea tale
senso di gravosita' degli impegni richiesti e di smarrimento
da parte dei famigliari di fronte all'evoluzione delle
patologie di demenza senile: "Anzitutto, una riorganizzazione
dei ritmi della vita, ma poi anche una modificazione radicale
e psicologicamente molto costosa del rapporto col malato,
una modificazione che ha anche una grande portata culturale:
significa, infatti, rinuncia al primato della razionalita'
e della comunicazione verbale per entrare in un rapporto
in cui prevalgono l'affettivita' e forme di comunicazione
non verbale (emotiva-affettiva). Ma, piu' ancora, di fronte
alle soglie piu' elevate di smarrimento della personalita'
si richiede ai parenti un innalzamento delle riserve di
eticita' (proprio in un tempo in cui esse si vanno esaurendo)
che consentano di attribuire ancora un senso al loro impegno
di assistenza; e forse, piu' che di riserve di eticita',
si deve parlare di un qualche atto di fede al di la' di
ogni constatazione empirica" [Prefazione, in M. DOGLIOTTI,
E. FERRARIO, P. LANDRA, F. SANTANERA, I malati di Alzheimer.
Dalla custodia alla cura, prefazione di C. Ciancio, Torino,
UTET Libreria, 1999 (Strumenti per le Scienze della Formazione,
"Persona e societa': i diritti da conquistare"), p. VII].
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Gli
OGM |
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Dilemmi
etici |
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Valore
Clinico Dei Test Genetici e Deriva Eugenetica I Geni della
Suscettibilita' |
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Il
termine test genetico ha significati diversi. Nella
pratica clinica con tale termine si definisce l'analisi
di un gene, del suo prodotto o della sua funzione o
l'analisi di un altro DNA o dei cromosomi, finalizzata
ad individuare o ad escludere un'alterazione verosimilmente
associata con una malattia genetica. Ogni molecola di
DNA di una persona e' un possibile diario di eventi futuri,
piuttosto che la memoria del passato. L'analisi della
doppia elica e' ormai a portata di mano, dice Bruno Dallapiccola,
Direttore dell'Istituto Gregorio Mendel e genetista
medico all'Universita' La Sapienza di Roma, "e lo dimostrano
alcune recenti novita', come il prototipo italo-francese
del superchip al silicio, che consentira' di esaminare
il Dna in brevissimo tempo. Ma non tutte le analisi
di questo tipo sono uguali e ugualmente fattibili".
Esistono infatti diversi tipi di test genetici ("genetiche
sono le caratteristiche scritte nel Dna delle cellule
sessuali o germinali; quindi, ereditabili"). In relazione
alla finalita' i test genetici si possono classificare
in:
Test diagnostici si effettuano sulle persone
che hanno, o si sospetta che abbiano, una particolare
malattia; il quesito che tentano di risolvere e' se il
paziente abbia o non abbia una determinata malattia,
e non se la sviluppera' in un certo momento della sua
vita.
Test presintomatici, quando identificano il rischio
di sviluppare una malattia in futuro in una persona
non affetta al momento dell'analisi e che appartiene
ad una famiglia nella quale uno o piu' individui hanno
una malattia ad esordio tardivo. Un risultato patologico
dell'analisi indica che quella persona e' destinata a
sviluppare la malattia ad un certo momento della sua
vita, ammesso che viva sufficientemente a lungo.
Test rivolti all'identificazione dei portatori
individuano le persone che presentano un rischio riproduttivo
aumentato per alcune malattie recessive comuni, sia
attraverso gli screening di popolazione (ad es. talassemia
nell'area del Mediterraneo), sia con gli screening a
cascata, sui familiari dei pazienti affetti da malattie
comuni in certe popolazioni (ad es. fibrosi cistica
nei Caucasici) o nelle consanguinee, non affette, dei
maschi con malattie recessive legate al cromosoma X
(ad es. ritardo mentale da FRAXA).
Test genetici predittivi riguardano numerose
affezioni comuni, nelle quali il rischio di malattia
e' aumentato o ridotto, ma con un livello di accuratezza
molto piu' basso, rispetto a quello degli altri test
genetici (ad es. ApoE4 e malattia di Alzheimer, polimorfismi
del recettore delle chemochine e AIDS). Sono stati identificati
numerosi polimorfismi che conferiscono suscettibilita'
a queste malattie, e sono stati descritti alcuni meccanismi
che spiegano la loro interazione con l'ambiente. Tuttavia,
la maggior parte di questi alleli si associa a rischi
modesti e non con la certezza di sviluppare quella malattia.
Test genetici dedicati alle malattie comuni, che
affliggono oltre la meta' della popolazione adulta e
si associano ad elevata mortalita' e morbilita'. Un piccolo
numero di loro rappresenta il sottotipo mendeliano di
una malattia comune; il relativo test genetico ha un
importante valore diagnostico ed e' utile nella definizione
del rischio. Sono illustrativi gli esempi dei tumori
della mammella (BRCA-1 e BRCA-2), i tumori del colon
(poliposi familiare - FAP - e tumore ereditario non
poliposico - HNPCC), la malattia di Alzheimer (proteina
precursore della B-amiloide - APP - e presenilina -1
e -2) e il diabete (diabete del giovane ad esordio nell'eta'
matura - MODY-1, -2 e -3).
In pratica, tutti i test genetici si occupano di condizioni
ereditarie, ma mentre le prime tre tipologie stabiliscono
rispettivamente chi e' gia' malato, chi lo sara' e chi
e' portatore sano, i test di suscettibilita' decretano
una probabilita', a volte molto incerta, di ammalarsi.
Perche' questa differenza? Da una parte, si esaminano
patologie in cui vale la trasmissione diretta del difetto
dai genitori ai figli, ovvero gene malato = malattia.
Dall'altra, invece, patologie multifattoriali, cui concorrono
piu' geni e anche fattori ambientali; in altre parole,
gene malato = rischio di malattia.
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Esplosione
dei test |
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Molti
test, pur essendo venduti ed utilizzati nei laboratori
privati, non sono in grado di fornire risposte di valore
clinico, sia perche' molte malattie sono geneticamente
eterogenee e non sono ancora noti tutti i geni causali,
sia perche' i test correnti spesso non sono in grado
di identificare le mutazioni (fino al 75% dei casi).
Alcune indagini nazionali hanno dimostrato che la domanda
di test genetici aumenta di circa il 30% o piu' ogni
anno (Dallapiccola et al., 2000). Fenomeno in preoccupante
crescita in Italia dove, nel 2002, sono state compiute
la bellezza di 230 mila indagini cromosomiche, il 31,5%
in piu' rispetto al 2000. Si aggiungono le 164 mila diagnosi
molecolari o geniche. Quelle che ci dicono se siamo
portatori di mutazioni nel Dna tali da determinare malattie
o di esporci al rischio di svilupparle. L'aumento della
domanda e' del 42 per cento. Il censimento, unico nel
suo genere in Europa, e' stato curato dall'Istituto Mendel
e dalla Sigu, la Societa' italiana di genetica umana.
Il problema piu' grave collegato alla lievitazione di
test che possono rivelare se avrai un bimbo con la sindrome
di Down, se sei portatore di fibrosi cistica o se sei
a rischio di ammalarti di cancro, cuore o diabete (in
quest'ultimo caso si parla di test predittivi), e' che
raramente le diagnosi vengono accompagnate dalla consulenza
di uno specialista.
Attualmente nessun test genetico di predittivita' tumorale
e' appropriato per lo screening dei soggetti sani della
popolazione generale (1-3). Questo non significa che
i test genetici tumorali non abbiano significato clinico,
ma semplicemente che vanno applicati con criterio. Una
persona che possiede una mutazione in uno dei sei geni
conosciuti correlati al cancro del colon presenta fino
al 100% di possibilita' di sviluppare la malattia. Ignorare
questo dato comporta un rischio quasi certo di sviluppare
il cancro del colon. La caratterizzazione della mutazione
"costringera'" il soggetto positivo a programmare una
serie di controlli regolari e a rimuovere ogni lesione
che dovesse formarsi nel colon, prima della sua degenerazione
maligna e/o della sua disseminazione. In questo caso
la probabilita' di ammalarsi di una malattia clinicamente
conclamata si avvicina allo zero.
Un recente studio olandese effettuato su un campione
di donne (35/68) a rischio di cancro della mammella
(stimato in circa 25-50%) da mutazioni dei geni BRCA1
e BRCA2, che, essendo risultate positive al test si
erano sottoposte a mastectomia bilaterale preventiva,
ha rivelato nessun caso di diffusione del tumore in
un arco di tempo superiore a 27 mesi, periodo che risulta
staticamente significativo in base all'attesa (4). La
mastectomia si puo' tuttavia evitare, a patto di intensificare
i controlli strumentali e funzionali.
In alcune situazioni, come nel caso della distrofia
miotonica, il test predittivo puo' diventare prognostico,
in quanto fornisce con elevato grado di certezza, la
storia naturale del paziente anche molti anni prima
che si manifestino i sintomi (addirittura nella vita
fetale) (5).
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I
geni della suscettibilita' e il nuovo concetto prognostico
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I
test genetici suscitano delicati quesiti di natura morale
poiche' aprono un nuovo campo di applicazione medica
e possono essere utilizzati o con finalita' terapeutiche
o preventive oppure motivare scelte di selezione embrionaria.
La complessita' delle ricadute etiche provocate dall'introduzione
su larga scala dei test genetici si rende ancor piu'
evidente considerando il fatto che la medicina molecolare
ha introdotto nella pratica clinica una nuova forma
di prognosi, basata sulla possibilita' di identificare
i geni della suscettibilita'. Cio' aumenta le capacita'
di allertare il paziente potenziale che ad un certo
momento della sua esistenza, con una certa probabilita'
o quasi con certezza, si ammalera' di una malattia di
maggiore o minore gravita'.
L'analisi dei geni della suscettibilita' alle malattie
comuni sta invece spingendo nel mondo della medicina
milioni di persone che non hanno nessuna esperienza
delle malattie. Se da un lato, una parte di loro potra'
trarre beneficio dalle informazioni ricevute ed essere
indotta ad attivare programmi di prevenzione, molti
altri saranno spinti nella classe degli unpatients.
Questo termine e' stato utilizzato per identificare persone
che non sono pazienti, nel senso che non stanno ricevendo
cure, e neppure non-pazienti, nel senso che non sono
esenti da tutte le condizioni medicalmente rilevanti.
Si tratta, di fatto, di soggetti che rientrano in una
nuova categoria di persone, che attendono o scrutano
ogni possibile sintomo di malattia, organizzano la loro
esistenza attivando programmi di monitoraggio clinico
e di laboratorio e alcuni di loro diventeranno "malati
immaginari" e svilupperanno sintomi psicosomatici.
Il diritto di sapere
Molte diagnosi statistiche hanno un carattere intrinseco
di approssimazione: i loro esiti si possono avverare
oppure no. Intanto, l'esistenza di chi subisce il test
e dei suoi cari viene alterata: in linea di massima,
dunque, il diritto di non sapere e' fondamentale, ma
non sempre possibile.
II diritto di non sapere e' proprio di ogni cittadino
italiano, in quanto riconosciuto dalla Convenzione europea
di biomedicina e ratificata dal nostro Paese. Tuttavia,
le informazioni genetiche sono strutturalmente condivise
con tutti gli altri membri dello stesso gruppo biologico:
se uno di loro richiede le informazioni relative a un
altro, ai fini di una corretta diagnosi, si riferisce
a un dato di proprieta' "comune. E in caso di rifiuto,
come si supera il problema? II Garante per la privacy
e' gia' intervenuto in una situazione analoga, stabilendo
che le informazioni devono essere comunicate.
Al di fuori del nucleo familiare. invece i dati sul
Dna devono essere confidenziali: il rischio, infatti,
e' che vengano usati contro di noi. La Convenzione europea
di biomedicina e la Dichiarazione universale sul genoma
umano, cosi' come le norme vigenti in Italia e in altri
Paesi europei, vietano ogni utilizzo discriminatorio
dei dati genetici. Ma negli Stati Uniti accade sempre
piu' spesso che essi siano richiesti nell'ambito di pratiche
assicurative o di assunzione. Pressioni analoghe si
avvertono in Europa. Il rischio di una societa' "castale",
dove le persone vengono classificate in base alla loro
costituzione genetica, puo' divenire concreto. A livello
nazionale e comunitario, la raccolta di informazioni
e' legittima solo se finalizzata alla tutela della salute
dell'interessato, o ad accertate necessita' di ricerca
scientifica. Il diffondersi di banche genetiche, tuttavia,
pone ulteriori problemi, soprattutto quando vengono
costituite per finalita' di Polizia.
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Illeciti
morali derivanti dalla rivoluzione genetica |
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La
medicina molecolare si trova nella necessita' di riconsiderare
la natura dei benefici e degli abusi prodotti dalla
rivoluzione genetica. Questi abusi, gia' in atto, possono
costituire illeciti morali; vediamolo con degli esempi:
1. La via britannica alla riduzione embrionaria
> Un commercialista di Bristol possiede il gene
della suscettibilita' al cancro del colon. In seguito
al suo appello, l'Autorita' britannica per l'embriologia
e la fecondazione assistita (Hfea) ha stabilito che
i portatori del gene del cancro del colon possono
praticare la selezione eugenetica. Scegliere tra i
propri figli allo stato embrionale, i non portatori
di questo male che si sviluppa in genere oltre i trenta
o i quaranta anni ed e' curabile se diagnosticato in
tempo. Eliminare di conseguenza quelli destinati in
un lontano giorno ad ammalarsi. Non e' difficile prevedere
che la decisione dell'Hfea sara' condivisa da altri
Paesi visto il favore che gode nell'opinione pubblica
l'eugenetica "buonista" (non tollerare sofferenze
nemmeno se curabili) che in questo caso si concilia
anche con l'utilitarismo dello Stato. L'eliminazione
di quel cinquanta per cento di portatori del difetto
in questione potrebbe diminuire il numero di malati
che graveranno sul bilancio della pubblica sanita'.
Il commercialista di Bristol ha di fatto esteso i
criteri della selezione eugenetica. Mentre nel caso
della sentenza di Catania, contro il ricorso dei due
genitori talassemici, il male avrebbe colpito i figli
dalla nascita, qui il concetto si e' rapidamente allargato,
il commercialista di Bristol non tollera che suo figlio
possa forse ammalarsi di cancro, percio' "quel" figlio
non deve nemmeno nascere. Magari sarebbe stato per
quei quaranta anni un uomo felice, amante della vita,
con dei figli amatissimi, non sarebbe mai morto di
cancro e, curato in tempo, come accade oggi, sarebbe
arrivato vivo e vegeto agli ottant'anni.
gli illeciti morali insiti in tale vicenda si compendiano
facendo riferimento ai diritti naturali dell'essere
umano (vedi newsletter n. 3) e ai principi della bioetica
personalista (vedi newsletter n. 9):
- I diritti naturali discendono dalla legge
naturale universale, quella che trae le norme,
i criteri dell'agire umano direttamente dalla natura
specifica dell'uomo, quella cioe' di un essere composto,
animale e razionale. Tre inclinazioni naturali fondamentali
fanno da guida alla ragione per cogliere il bene (ed
evitare il male):
> perseverare nell'essere
> conservare
la specie
> conoscere la verita'.
L'uccisione del figlio perpetrata dal commercialista
di Bristol e' un atto che viola non solo il diritto
alla vita, proprio di ogni essere umano, ma rinnega
le tre inclinazioni naturali dell'uomo poiche' ha interrotto
l'essere del figlio, ha agito contro la verita' e la
conservazione della specie. La verita' e' stata offesa
in tanti modi, quali: una conoscenza scientifica
di probabilita' e' stata trasformata in certezza (non
dimostrata),
- la paura per la propria vita e' stata proiettata
su di un altro mascherandola con un falso principio
umanitario (evitare una possibile sofferenza dell'altro),
- si e' arrogato un diritto non posseduto, quello
di decidere della vita di un altro essere umano.
- L'Autorita' britannica ha emanato una legge
che e' iniqua, anche se approvata da una maggioranza
parlamentare; e' iniqua anche se si adegua al relativismo
morale e alle consuetudini della societa'. La legge
britannica e' iniqua poiche' e' in netto contrasto con
i diritti naturali riconosciuti in tutti i consessi
internazionali, anche se poi gli stessi diritti vengono
in gran parte disattesi o calpestati nella pratica
civile. La legge britannica e' iniqua perche' legalizza
un comportamento che e' inammissibile in ogni coscienza
retta e sincera.
- La frase "Brunetta c'e'", piu' volte echeggiata
in Italia per merito soprattutto di Giuliano Ferrara,
non e' equivoca, bensi' e' univoca. Significa: ci sono,
sono contento di esserci, ero un embrione talassemico,
ho curato la mia malattia e sono felice a 40 anni
con la mia famiglia (il presidente dei talassemici
italiani, ha scritto e dichiarato queste cose). Rivendica,
semplicemente il suo diritto alla vita, contro la
sopraffazione degli adulti trincerati nel loro spietato
egoismo. Dichiara, troviamo il modo di curare la talassemia,
senza scartarmi, come giusta alleanza degli embrioni
e dei diritti alla cura del malato.
2. La deriva deontologica dei test genetici in
gravidanza
Ad una giovane donna di Roma, nella sua prima gravidanza,
il ginecologo ha prescritto un test genico per la
determinazione di due alleli la cui presenza potrebbe
predisporre al rischio di una trombosi coronarica.
La prescrizione sembra essere stata motivata dal riscontro
nell'anamnesi familiare di un genitore morto probabilmente
d'infarto del miocardio (non accertato). Il risultato
positivo del test, non associato ad alcun giudizio
chiarificatore di un genetista, ha gettato nel panico
la donna che chiedeva quali provvedimenti prendere
per la prevenzione o correzione del rischio.
Attuali conoscenze sulla genetica e rischio cardiovascolare
La genetica molecolare sta rapidamente modificando
la comprensione e il trattamento delle malattie cardiovascolari,
anche evidenziandone la enorme complessita'. Tuttavia
il significato funzionale delle variazioni genomiche
deve essere ancora definito. Questa informazione ha
permesso ai ricercatori di eseguire approfondite analisi
quantitative e statistiche sui dati genomici ed anche
di classificare i geni in base alla funzione presunta.
Un inventario esauriente dell'espressione genica ha
stabilito fino ad oggi che sono 27 000 i geni che
regolano le funzioni normali e patologiche nel sistema
cardiovascolare Tale enorme numero di geni e' suddiviso
in gruppi situati in loci specifici dei cromosomi.
Le conoscenze fino ad oggi acquisite si possono considerare
primordiali rispetto alle prospettive che aprono,
costituiscono come l'infanzia della genetica molecolare
nonostante il gran numero di studi (>1000) eseguiti
in tutto il mondo. Non esistono ne' sono per il momento
possibili con le tecniche attuali, studi epidemiologici
che abbiano valutato il significato di rischio di
certi test genetici (6).
Implicazioni etiche
Ricercare il gene della suscettibilita' di malattie
cardiovascolari e' del tutto non giustificato dal punto
di vista scientifico, del tutto inutile a scopi terapeutici
e del tutto illecito dal punto di vista morale, sia
nella popolazione generale e maggiormente in gravidanza,
tanto piu' che si creano preoccupazioni e falsi allarmi.
(P. R.)
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BIBLIOGRAFIA |
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1)
Evans DG, Maher ER, Macleod R, Davies DR, Craufurd
D. Uptake of genetic testing for cancer predisposition.
J Med Genet 1997; 34: 746-8.
2) Toribara NW, Sleisenger MH. Screening for colonrectal
cancer. N Engl J Med 1995; 332: 861-6.
3) Wijnen JT, Hans FA, Meera Khna P, et al. Clinical
findings with implications for genetic testing in families
with clustering of colonrectal cancer. N Engl J Med 1998;
339: 511-8.
4) Meijers-Heijboer H., Verhoog L., Brekelmans
C., van Geef A., Seynaeve C., van den Ouweland A., Majoor-Krakauer
D., devilee P., Klijn J.: Prophylactic surgery in BRAC1/2
mutation carriers: predictive factors and follow-up.Am.
J. Hum. Genet.,65, (Suppl.) A22, 111 (1999).
5) Gennarelli M, Novelli G, Andreasi Bassi L, et
al. Prediction of Myotonic dystrophy clinical severity
based on the number of intragenic [CTG]n trinucleotide
repeats. Am J Med Genet 1996; 65: 342-7.
6) Gibbons GH, Liew CC, Goodarzi MO, Rotter JI,
Hsueh WA, Siragy HM, Pratt R, Dzau VJ. Markers of Malign
Across the Cardiovascular Continuum: Interpretation and
Application Genetic Markers Progress and Potential for
Cardiovascular Disease. Circulation. 2004;109:IV-47 -
IV-58. |
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La
parola ai lettori |
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Avv.
Bruno Amadio b.amadio@studiobonatti.it
Venerdi' 7 Gennaio 2005 18:02
Caro Paolo,
l'argomento della diagnosi prenatale (che puo' preludere
ai c.d. aborti terapeutici) mi sembra molto ben trattato
anche per i non esperti ed e' oggi tema veramente cruciale.
Perche' se prescindiamo da chi abortisce per motivi futili
o economici, e consideriamo invece le aspettative e speranze
che la scienza apre, oggi si rischia di indurre all'aborto
anche una fascia molto ampia di genitori che indulgono,
come ben scrivi, ad una eugenetica light.
E la responsabilita' dei medici mi sembra molto grande
(ci sono anche casi di malformazioni annunciate che poi
si sono rivelate infondate o comunque da ridimensionare).
Un caro saluto
Bruno |
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dpt di Rianimazione Ospedale Maggiore di Novara; Don
Pier Davide Guenzi, (P.D.G.), docente di bioetica
presso l'Istituto Superiore di Scienze Religiose di
Novara e vice-presidente del Comitato Etico dell'Azienda
Ospedaliera "Maggiore della Carita'" di Novara.
Coordinatore: Prof. Paolo Rossi, (P.R.) Primario cardiologo
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Clinica, Facolta' di Medicina e Chirurgia dell'Universita'
degli Studi del Piemonte Orientale A. Avogadro.
Dott. Mario Minola, Direttore generale Azienda Ospedaliera
Maggiore della Carita' di Novara.
Dott. Gianfranco Zulian, Responsabile medicina legale
Ospedale ASL 13 Novara, Presidente del Comitato Etico
dell'Azienda Ospedaliera "Maggiore della Carita'" di
Novara
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